Nagel-Patella-Syndrom - fehlender Fingernagel / Fußnagel

   

Nagel-Patella-Syndrom Vererbung & Behandlung

Das sogenannte Nagel-Patella-Syndom ist eine Krankheit, die vererbbar ist. Sie zeichnet sich vor allem durch missgebildete oder sogar komplett fehlende Nägel aus.

In folgendem Text finden Sie die Zusammenfassung des Syndroms von einer betroffenen Person:

Das Krankheitsbild und die Diagnostik

Die Krankheit ist zu Beginn eine Spontanmutation. Die Chance es weiter zu vererben beträgt 50/50, wenn der Partner des Betroffenen gesund ist. Auffällig, aber eines der kleineren und wenig störenden Merkmale sind die Fingernägel. Die meisten Betroffenen haben durch das dreieckige Nagelbett brüchige Nägel.

Meistens sind die Daumen mit “so ziemlich gar keinen” Fingernägeln am stärksten betroffen, bis zum kleinen Finger werden die Nägel meist immer normaler. Zehnägel sind in der Regel nicht so “schlimm” betroffen, oft sogar völlig normal. Bei der Krankheit gibt es jedoch auch ganz viele andere typische Merkmale: Nicht störende oder nur selten behandlungsbedürftig sind zum Beispiel Ratsecken oder der Stoffwechsel.

Viele Betroffene sind sehr schlank. Die Kniescheibe ist bei vielen in etwa so groß wie eine Weintraube und versetzt. Bei einigen fehlt die Patella ganz. Bei einigen Patienten fallen unterschiedlich herausstechende Beckenhörner auf. Manche haben fehlgebildete Hände und/oder Plattfüße aber auch Rückenprobleme. Es ist auch bekannt, dass viele unter Zahnprobleme leiden und wenige an einem Glaukom erkranken, Schwierigkeiten zu hören haben oder Nierenschäden bekommen.

Wie man merkt, ist es bei jedem Betroffenen anders, sodass es nicht DAS NPS gibt. Im Normalfall gibt man die Behinderung schwächer weiter, als man selbst betroffen ist. Selbst da bestätigen Ausnahmen die Regel. Auch die Psyche ist bei diesem Gendefekt zu beachten.

Da sich die Krankheit unterschiedlich ausprägt, kann man nicht sagen, dass Betroffene kaum Schwierigkeiten im Alltag haben. Vielen ist es zum Glück möglich, ein mehr oder weniger normales Leben zu führen, genauso viele Menschen erleiden das ganze Leben lang schwere Operationen, Medikamenteneinnahme und Therapien und einige, zum Glück wenige, haben neben den Operationen, Medikamenten und Therapien nicht einmal die Möglichkeit sich eigenständig fortzubewegen oder sich das essen zuzubereiten, geschweige denn klein zu schneiden.

Meine persönlichen Erfahrungen mit dem Nagel-Patella-Syndrom

Ich bin weiblich und 18 Jahre alt. Ich bin in der Familie die sechste von inzwischen acht mit der Erkrankung. Jede/r vor mir bekam die Diagnose aber erst mit meiner Geburt (wobei ich da auch schon ein Jahr alt war) da die Krankheit nur minimale Auswirkungen bei den anderen hatte. Eine hat sogar erfolgreich viele Jahre rhythmische Sportgymnastik betrieben. Ich bekam die Pflegestufe zwei, obwohl man als Kleinkind bekanntlich sowieso “pflegebedürftig” ist und die Kasse anders rechnet. Meine erste OP, eine Sehnenverlängerung der rechten Archillissehne, war mit zwei Monaten.

Ich hatte rechts einen angeborenen verdrehten Klump – und Plattfuß, mein linker Fuß ist ein Spitzfuß mit ebenfalls zu kurzer Archillissehne. Deshalb bin ich mit orthopädischen Schuhen, Orthesen und Schienen groß geworden. Meine Kniescheiben haben die Größe von Weintrauben und sind versetzt. Deshalb, und wegen der verkürzten Sehnen, kann ich meine Beine nicht gerade ausstrecken (Streckhemmung der Beine ca. bei 165 Grad). Es folgte eine Korrektur OP mit 4 Jahren, durch die ich seitdem im rechten Schienbein keine Muskeln mehr habe. das macht mein Bein zum Chickenleg, da das Schienbein eben sehr viel dünner als der Oberschenkel ist. Ich hatte Schrauben, die aus dem Fuß rausgeschaut haben bekommen, die nach ca. einem halben Jahr wieder rausgenommen wurden.

Meine Beckenknochen sind recht ausgeprägt und ich habe einen sehr schlanken Körperbau aber eine ebenfalls vererbte Schilddrüsenunterfunktion (ich habe alle Erbkrankheiten, die in unserer Familie möglich sind erwischt). Die Beckenhörner und die versetzte Kniescheibe sorgen für schmerzen beim Bücken. Meine Schulterblätter sind deformiert, sodass ich meine Arme nicht nach hinten bewegen kann. Meine Arme sind aber auch ansonsten durch die 90 Grad Streckhemmung aufgrund verlängerter Speichen eingeschränkt. Meine Hände sind ebenfalls deformiert was der Grund dafür ist, dass ich sehr grobmotorisch bin und schlecht greifen kann. Meine Fingernägel sind das kleinste Problem. Ich habe pro Finger zwei klitzekleine Nägel, die in meinen 18 1/2 Lebensjahren noch nicht einmal geschnitten oder gefeilt werden mussten. In dem Fall sehe ich mich als Evolutionsfortschritt.

Nägel sind zum Schutz da, ich habe aber nicht mal etwas, was einen Schutz benötigt. Meine Zehnägel sind klein und brüchig, es entstehen regelmäßig Entzündungen. Nach den Erfahrungen der ersten beiden großen Operationen hatte ich große Angst vor Ärzten, nur vor meiner Physiotherapeutin, bei der ich seit meinem 5. Lebensjahr in Therapie bin, nicht. Trotzdem ließ ich etliche andere Therapien, starke Medikamente wie Morphium (nach den OPs intravenös zum Selbstspritzen) oder in besseren Zeiten 3x täglich Ibu800 und ganz viel anderes über mich ergehen.

Ich hielt ich die Schmerzen nicht aus und ließ mich mit 15 Jahren nochmal operieren. Mir wurde Schmerzfreiheit versprochen, jedoch würde mein rechter Fuß, der über die Jahre noch zum Sichel-, Klump-, Plattfuß mutierte, versteift sein und das rechte Bein wäre noch ein Stück kürzer als das linke Bein. Vorher hatte ich einen Beinlängenunterschied von 2 cm, jetzt sind es 5 cm. (Verlängerung ist geplant). Der Schuhgrößenunterschied (re: 32, li: 38) ist geblieben.

Ich bekam 5 ca. 11 cm lange Schrauben in den Fuß und Nerven, die knapp drei Jahre später noch beschädigt sind, wurden verlegt. Mir wurden etliche Knochen durchgeschnitten, anders angeordnet und verschoben, sodass der Sichel Fuß korrigiert wurde. Problem: man darf Narben nicht noch einmal aufschneiden weswegen Millimeter neben den alten Narben geschnitten wurde. Durch die schlechte Wund- und Knochenheilung konnte ich erst nach einem Dreivierteljahr wieder laufen lernen, obwohl mir 6 Wochen versprochen wurden. Auf den Rollstuhl mit E-Motion bin ich trotzdem noch angewiesen, da ich nach wenigen Metern starke Atemnot und Schmerzen bekomme. Ich habe auch Unterarmgehstützen als Unterstützung, die belasten jedoch meine kraftlosen Arme. Zwei Schrauben wurden nach einem Jahr wieder entnommen, da ich sie bei der Lymphdrainage und beim Tragen der Schuhe gespürt habe was ebenfalls Schmerzen bereitet hat. Durch die Reha zwischendurch habe ich den Kraftsport für mich entdeckt, der mir jedoch nach wie vor mehr psychisch hilft. Durch eine stark entzündete Zyste musste ich neben der Schmerz-Medikamente Antibiotika nehmen, seitdem habe ich Probleme mit den Nieren. Die Ärzte gehen davon aus, dass ich in wenigen Jahren auch an einer Nieren Insuffizienz leiden werde. Außerdem habe ich geerbte Migräne, Herzrhytmustörungen, Bluthochdruck und trotz normalerEernährung und zusätzlicher Medikamente seit Anfang des Jahres einen Mangel an Calcium (führt zu regelmäßigen Krämpfen), Eisen, Vitamin D und Magnesium.

Außerdem habe ich Ratsecken und Zahnprobleme. In meiner Schulzeit hatte ich pro Schuljahr mindestens 30 Fehltage und konnte deshalb teilweise nicht bewertet werden. 2015 habe ich eine Vollzeitausbildung zur Kauffrau für Büromanagement in einer rehabilitativen Einrichtung angefangen. Außerdem bin ich unter anderem aus privaten Gründen einmal wöchentlich in Psychotherapie. Zwei mal die Woche habe ich Akupunktur, Dreimal Krankengymnastik und ca. zwei andere Arzttermine. Ich kann mich keine drei Tage alleine versorgen und bin in jedem Fall auf Hilfe angewiesen. Ich werde als sehr reif für mein Alter (18 Jahre) geschätzt und bin aufgeweckt auf einer ruhigen und mitdenkenden Art und Weise. Mein Humor ist sehr schwarz. Ich habe neben dem stark ausgeprägten NPS noch 8 andere chronische Krankheiten, die ich aber mit verschiedenen Methoden auszugleichen. Ich verstecke mich nicht mehr vor der Gesellschaft, auch wenn ich großen Respekt vor Menschen habe.

Ich kenne ungefähr 30 Personen mit dieser Krankheit, die Meisten von ihnen hat es zum Glück nur leicht getroffen und sie können normal leben. Einige mit mehr Schmerzen als andere, aber keiner wie der andere. Die Krankheit ist selten, unberechenbar und unheilbar. In meinem Fall findet ein Verschlimmerungsprozess statt, auch das muss jedoch nicht sein. Es entstehen auch viele Begleiterkrankungen.

Bilder der Krankheit

Nagel Patella Syndrom betroffene Hände und Füße
Nagel Patella Syndrom – Betroffene Hände und Füße

Nagel Patella Syndrom Fuß nach Operation
Nagel Patella Syndrom Fuß nach Operation

Nagel Patella Syndrom Fuß
Nagel Patella Syndrom – betroffene Person im Rollstuhl

Sofern Sie mit der betroffenen Person Kontakt aufnehmen möchten, senden Sie uns eine E-Mail, wir stellen den Kontakt her.


Weiterführende Allgemeine Informationen

Ausserdem können sich Veränderungen am Skelett äussern, wie etwa an den Beckenknochen und den Ellenbogen und die Patella (Kniescheibe) kann fehlen. Weiterhin leiden sie häufig an einem Glaukom und Nierenerkrankungen. Patienten mit dieser Krankheit sind in ihrer körperlichen und geistigen Leistungsfähigkeit wenig beeinträchtigt und ihre Lebenserwartung ist normal.

Die Veränderung an den Nägeln betrifft meist die Daumen und Zeigefinger, aber auch andere oder gar alle Finger können betroffen sein. An den Fußnägeln tritt die Veränderung im Vergleich seltener auf.

Behandlungsmöglichkeiten der Symptome

Um diese Krankheit richtig und erfolgreich zu behandeln beziehungsweise die Symptome so weit es geht unter Kontrolle zu halten, sollte natürlich immer ein Arzt aufgesucht werden. Gerade bei Patienten mit Nierenproblemen sollte darauf geachtet werden. Ein Glaukom lässt sich je nach Art und Stärke nur schwer oder gar nicht behandeln. Es gibt aber Tropfen, Tabletten oder ebentuell auch eine Laserbehandlung, die helfen können oder die Erkrankung wenigstens eindämmen können.

Die regelmäßige Kontrolle durch entsprechende Fachärzte ist auf jeden Fall ratsam!

Behandlungsmöglichkeiten für die Nägel

Je nach Art der hier vorhandenen Fehlbildungen können hier verschiedene Methoden zum Einsatz kommen. Denn kleine, kaum vorhandene oder fehlende Nägel sind besonders an den Händen ein optisches Problem, durch das sich die Patienten sehr unwohl fühlen können.

Bei sehr kleinen Nägeln ist eine regelmäßige, intensive Pflege ein guter Anfang. Produkte, die die Nägel stärken, sind in Apotheken erhältlich. Sie sollten aber besser nur in Absprache mit dem behandelnden Arzt angewendet werden. Ansonsten gibt es Möglichkeiten, die Nägel wenigstens optisch zu rekonstruieren. Das kann je nach vorhandenen Nägeln in einem professionellen Nagelstudio erfolgen, wo die Nägel mit einem Kunststoff überzogen werden. Hier durch sind sie gestärkt und optimal geschützt, so dass sie die Chance haben, zu wachsen. Diese „Therapie“ kann zwar eine Zeit lang dauern, aber kann durchaus Erfolge erzielen.

Bei komplett fehlenden Nägeln gibt es spezielle Produkte, die ähnlich wie bei der Modellage in einem Nagelstudio verwendet werden. Der Unterschied hierbei liegt allerdings darin, dass dieses Material auch auf der puren Haut hält.

Durch diese Möglichkeiten erhalten die Patienten wenigstens die Möglichkeit, ihre Hände zu zeigen, ohne sich dabei unwohl zu fühlen.